En el embarazo el riesgo de trombosis aumenta debido a fenómenos fisiológicos naturales. Sin embargo, en aquellas gestantes que padezcan trombofilia, este riesgo se ve incrementado. Estas mujeres tienen una mayor probabilidad de desarrollar coágulos que obstruyan los vasos sanguíneos y dificulten la llegada de oxígeno y nutrientes al feto, poniendo en riesgo la continuidad del embarazo.
La trombofilia hereditaria o genética es una predisposición genética a la coagulación anómala de la sangre. Se trata de un tipo de trombofilia cuya causa reside en la presencia de variantes genéticas en los genes de las proteínas de la coagulación que alteran su función aumentando el riesgo de desarrollar coágulos.
La trombosis es una enfermedad compleja y, como tal, es el resultado de la interacción entre factores ambientales, predisposición genética y factores de riesgo del paciente. No obstante, la genética contribuye en un 60% en el desarrollo de los eventos tromboembólicos. Por tanto, el estudio genético es clave en el diagnóstico de la trombofilia.