Los tests prenatales no invasivos genómicos permiten la detección de las alteraciones cromosómicas, aneuploidías y CNV1 (deleciones y duplicaciones) en todos los cromosomas. Existen 2 opciones: SafeBaby® y SafeBaby® Gold.
Tests prenatales no invasivos genómicos
Tests prenatales no invasivos genómicos
SafeBaby®
El Test Prenatal No Invasivo Genómico (TPNI) es una prueba de cribado prenatal con el objetivo de analizar el ADN del bebé a partir de una muestra de sangre que analiza el ADN fetal libre que circula en el torrente sanguíneo materno. De esta forma, se pueden detectar alteraciones cromosómicas, aneuploidías y CNV1 (deleciones y duplicaciones) en todos los cromosomas.
La principal ventaja de esta prueba respecto a otras como la amniocentesis, es que no implica ningún riesgo para el feto, ya que es no invasiva y no requiere procedimientos más complejos como la amniocentesis o la biopsia corial. En la clínica OnaFIV tenemos 2 opciones:
Tipos de tests prenatales no invasivos genómicos
- SafeBaby®: detección de aneuploidías en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y en sangre materna. SafeBaby® es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) de alta precisión que detecta el riesgo de aneuploidías en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y del feto, estudiando el ADN fetal en sangre materna. SafeBaby® también informa del sexo fetal.
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SafeBaby® Gold: detección de aneuploidías, deleciones y duplicaciones en todos los cromosomas en sangre materna. SafeBaby® Gold detecta aneuploidías y CNV1 en todos los cromosomas. Además, al ampliar el estudio de alteraciones cromosómicas a todos los cromosomas, SafeBaby® Gold es una alternativa sencilla al cariotipado (de productos de concepción) para el estudio de posibles razones de pérdidas gestacionales.
¿Cómo se realiza el test SafeBaby®?
Puede realizarse a partir de una muestra de sangre de la paciente a partir de la semana 10ª de su gestación.
Indicaciones
El Test SafeBaby® y SafeBaby® Gold es una innovadora prueba prenatal no invasiva que permite estudiar posibles complicaciones gestacionales y mejorar el seguimiento del embarazo.
Es apto para pacientes con cualquier índice de masa corporal (IMC), grupo étnico o para aquellos que han sido concebidos a través de un tratamiento de reproducción asistida.
- Edad materna avanzada.
- Rastros ecográficos sugestivos de alteraciones cromosómicas.
- Antecedentes previos de embarazo con alteración cromosómica.
- Resultado de alto riesgo en el cribado bioquímico.
- Parejas que desean descartar alteraciones cromosómicas.
- Como un enfoque de primer nivel para evaluar las pérdidas de embarazos tempranos.
Tecnología
Este test se distingue por su elevada precisión y rapidez, con una tasa de no obtención de resultados extremadamente baja, inferior al 0,1%, garantizando resultados fiables y consistentes en el menor plazo posible.
Entre sus características, destaca la capacidad de cuantificar con gran sensibilidad la fracción fetal en cada muestra de sangre materna, permitiendo obtener resultados más precisos. En casos de obtener un resultado de alto riesgo, se avisa automáticamente al centro y se ofrece, de manera inmediata una confirmación gratuita mediante técnicas avanzadas como la QF-PCR o el CGH Array, a partir de una muestra de líquido amniótico.
Es uno de los tests con mayor respaldo científico ya que está avalado por numerosas publicaciones, y desarrollado por Illumina, una de las plataformas de análisis genético más reconocidas. Además, el equipamiento empleado cuenta con el marcado CE-IVD, que garantiza la conformidad con las normativas europeas vigentes.
En cuanto a la tecnología, este test utiliza tecnología de vanguardia como la secuenciación masiva en paralelo, lo que le permite estudiar el genoma completo y abre la puerta a la incorporación de futuros desarrollos en el ámbito genómico.
El test es realizado íntegramente en España, asegurando un control riguroso de cada fase del proceso y tiempos de respuesta rápidos.
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