Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI/PGT)

Également appelé PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy), auparavant connu sous le nom de PGS (Preimplantation Genetic Screening).

Le caryotype humain comporte 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total et l’objectif de cette technique est d’identifier les embryons présentant des anomalies chromosomiques numériques, telles que des trisomies (3 chromosomes au lieu de 2) ou des monosomies (1 chromosome au lieu de 2), afin d’en éviter le transfert. Ainsi, en transférant uniquement des embryons chromosomiquement normaux, on réduit le risque de fausse couche et d’échec d’implantation, puisque la majorité des embryons porteurs d’anomalies ne mèneront pas à la naissance d’un bébé en bonne santé.

Le PGT-M a pour but d’identifier les embryons porteurs d’une mutation génétique pathogène responsable d’une maladie monogénique ou moléculaire, telles que la mucoviscidose (fibrose kystique), la dystrophie musculaire de Duchenne ou encore la maladie de Huntington.

La réalisation d’un PGT-M implique un délai supplémentaire dans le processus de traitement, car il est nécessaire d’effectuer au préalable des tests génétiques spécifiques, tels que le test d’informativité, réalisé à partir d’un échantillon de sang. Ce test permet de déterminer si les variants génétiques peuvent être identifiés dans les embryons analysés et ainsi distinguer avec précision les embryons atteints, porteurs ou sains. Dans certains cas, notamment pour certaines maladies, l’autorisation de la Commission Nationale de Reproduction Humaine Assistée (CNRHA) est requise pour évaluer la situation.

C’est cette commission qui approuve ou non la sélection embryonnaire, en fonction de l’histoire clinique, des antécédents génétiques et de la gravité de la maladie. Cette étape peut prolonger le temps nécessaire au traitement, car elle exige la collecte d’informations médicales détaillées et des délais d’attente pour la réponse officielle de la CNRHA.

L’avancée de cette technique a été déterminante pour les couples présentant un risque de transmission de maladies génétiques héréditaires à leurs enfants.

La biopsie embryonnaire est la procédure au cours de laquelle des cellules sont extraites de l’embryon afin d’être analysées et de détecter d’éventuelles anomalies génétiques.

Comme mentionné précédemment, le moment idéal pour effectuer la biopsie est le stade de blastocyste, car il permet d’extraire un plus grand nombre de cellules pour l’analyse, offrant ainsi une plus grande précision. De plus, l’analyse d’une quantité plus importante de matériel génétique permet d’identifier la présence éventuelle de mosaïcisme, c’est-à-dire la coexistence de deux lignées cellulaires différentes : l’une normale et l’autre présentant une altération génétique. Une biopsie réalisée au 3ᵉ jour ne permettrait pas de détecter cela, puisqu’elle ne disposerait que d’une seule cellule.

Par ailleurs, la biopsie au stade de blastocyste permet également de réduire le coût économique du traitement, car seuls les embryons ayant atteint ce stade (ceux ayant un réel potentiel de donner lieu à une grossesse) sont biopsiés.

Il est important de souligner que, lors du processus de biopsie embryonnaire, 4 à 5 cellules sont prélevées du trophectoderme, c’est-à-dire de la structure qui formera le placenta. La masse cellulaire interne, qui donnera naissance au bébé, n’est jamais impactée.