El FISH o Hibridación In Situ Fluorescente permite detectar si los espermatozoides tienen un número anormal de cromosomas (aneuploidías), como cromosomas faltantes o adicionales, o si presentan dos copias de cada cromosoma (diploidía). Es cierto que se dan anomalías de forma natural y se consideran normales dentro de ciertos límites; sin embargo, un porcentaje elevado de espermatozoides con alteraciones cromosómicas puede dar lugar a embriones anómalos y que estos disminuyan la tasa de implantación, aumenten la tasa abortos espontáneos o, en raros casos, podrían dar lugar a un bebé con alguna patología.
Las células de nuestro organismo tienen la información genética organizada en 46 cromosomas (23 pares). Sin embargo, los óvulos y espermatozoides contienen solo 23 cromosomas cada uno para que, tras la fusión de los gametos, se de una carga genética de 23 pares que formarán el embrión. Por este motivo, si el óvulo o el espermatozoide tienen un número incorrecto de cromosomas, tanto de más, como de menos, el embrión resultante tendrá una carga genética anormal.
Esta técnica no se realiza de rutina ya que está indicado para aquellos casos con alteraciones en el cariotipo, pacientes que han realizado tratamientos de quimioterapia o radioterapia, y parejas que han experimentado abortos recurrentes sin causa conocida o fallos repetidos de implantación tras procedimientos de reproducción asistida. También se recomienda en casos de edad avanzada, ya que estas alteraciones son más comunes con edad avanzada, especialmente después de los 45 años, tras haber pasado por tratamientos de quimioterapia o radioterapia, o cuando la pareja ha tenido un hijo con alguna alteración cromosómica.
Estas alteraciones se originan durante la espermatogénesis en el testículo, el proceso de formación de espermatozoides al haber células precursoras de los espermatozoides con alteraciones que llevan a la formación de espermatozoides con un número de cromosomas incorrecto.
La técnica FISH en espermatozoides es una técnica citogenética que utiliza sondas fluorescentes específicas para analizar ciertos cromosomas. En una muestra seminal, los espermatozoides, tras un procesamiento, se exponen a esas sondas y quedan marcados con fluorescencia que, después, tras un microscopio de fluorescencia se analiza y se identifican los cromosomas de interés marcados.
El FISH en espermatozoides generalmente analiza hasta 9 cromosomas, seleccionando aquellos que con mayor frecuencia presentan alteraciones, los cromosomas 13, 15, 16, 17, 18, 21 y 22 y los sexuales (X e Y). No es posible el análisis de todos los cromosomas por una limitación de la técnica al haber colores de sondas limitados, es por ello, que se analizan los 9 cromosomas más frecuentes. Para un análisis correcto, se debe realizar un recuento de 500 espermatozoides. aunque, con las técnicas automatizadas permiten analizar hasta 10,000 espermatozoides.
La interpretación de los resultados de un FISH es más compleja ya que los rangos de normalidad varían en función del cromosoma estudiado.
Generalmente, se considera anormal si más del 3,1% de los espermatozoides analizados tienen cromosomas de más o de menos, lo que podría ser una causa de infertilidad. Este fenómeno se denomina efecto intercromosómico, lo que plantea que si algunos cromosomas presentan anomalías, es probable que otros cromosomas no estudiados o con alteraciones no detectadas, también las tengan.
En el caso de tener un FISH alterado, el tratamiento más recomendable sería realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), tanto si es con una Fecundación in vitro como con una ovodonación para seleccionar embriones con la carga genética correcta antes de su transferencia al útero.
