Las enfermedades genéticas pueden tener una repercusión negativa en la fertilidad femenina, afectando a la capacidad de gestación y de un embarazo viable hasta el nacimiento.
Es importante mencionar que el asesoramiento genético en el caso de una enfermedad genética es imprescindible de cara al deseo genésico.
A continuación se describen algunos de los trastornos genéticos que pueden afectar a la fertilidad:
El síndrome de Turner consiste en la falta total de un cromosoma X en las mujeres. Esto significa que, en lugar de tener el par usual de cromosomas sexuales XX en las mujeres, las mujeres con síndrome de Turner tienen solo un cromosoma X y carecen del segundo cromosoma sexual, lo que puede llevar a una insuficiencia ovárica primaria. Se caracteriza por una baja reserva ovárica reducida o inexistente, lo que puede resultar en la ausencia de menstruación y una infertilidad primaria.
Esta patología tiene su origen en una mutación en el cromosoma X y es una causa común de discapacidad intelectual. Está asociado con una baja reserva ovárica y problemas de fertilidad, aunque la relación no es tan directa como en el síndrome de Turner.
El síndrome de Asherman, aunque no es puramente genético, consiste en una predisposición genética a desarrollar adherencias intrauterinas que dificultan la implantación del embrión. Se caracteriza por la formación de tejido cicatricial en el útero después de cirugía o trauma.
Las mujeres que tienen translocaciones cromosómicas en su cariotipo, como la translocación Robertsoniana, pueden tener dificultades reproductivas debido a la formación de óvulos con una carga genética en el número de cromosomas anormal. Esto puede dar lugar a fallos de implantación, abortos espontáneos recurrentes y de repetición, problemas en el desarrollo del embrión.
Las mutaciones en los genes responsables tanto de la producción como de la regulación de la progesterona pueden dar luygar a problemas en el mantenimiento del embarazo, como abortos recurrentes debido a una deficiencia en la función de soporte del revestimiento uterino.
En algunas pacientes con fibrosis quística, puede haber una afectación del tracto reproductivo que puede afectar negativamente a la fertilidad. En estos casos, el moco espeso característico de esta enfermedad puede obstruir las trompas de Falopio, dificultando la gestación.
En aquellas pacientes que son portadoras de alguna enfermedad hereditaria grave y que no deseen transmitirla a la descendencia se les aconseja un asesoramiento genético para valorar las opciones que hay y las probabilidades de transmisión de esta enfermedad a la descendencia.
Algunos ejemplos son la Atrofia Muscular o la Corea de Huntington, enfermedades graves, con una baja calidad de vida y que son objeto de selección embrionaria.
En ocasiones, las enfermedades genéticas tienen una relación con la fertilidad y es necesario un enfoque multidisciplinario:
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