Diagnóstico avanzado de infertilidad masculina

La infertilidad masculina es una de las principales causas de infertilidad en las parejas, responsable de hasta un 50% de los casos. Un hombre puede estar completamente sano pero producir espermatozoides de mala calidad. El análisis seminal es actualmente el test más importante para evaluar la fertilidad masculina. Los análisis de semen convencionales incluyen la determinación de la concentración, la motilidad y la morfología de los espermatozoides de una muestra seminal.

Estos parámetros son importantes, pero hay muchos otros factores que podrían influir en la competencia espermática que no son rutinariamente evaluados, como por ejemplo, las protaminas.

Los espermatozoides humanos portan el material genético paterno, que ha de estar adecuadamente empaquetado para preservar su integridad en el viaje hasta el óvulo. El ADN del espermatozoide está protegido de manera única en la naturaleza por unas proteínas que lo compactan de manera excepcional. Estas proteínas esenciales se llaman protaminas y son exclusivas del espermatozoide, no están presentes en ningún otro tipo celular y son responsables tanto del empaquetamiento y protección del genoma paterno como del control de la expresión de éste en las primeras etapas del desarrollo embrionario.

Los espermatozoides humanos expresan dos tipos de protaminas llamadas protamina 1 (PRM1) y protamina 2 (PRM2), y ambas son esenciales para la función espermática. La proporción relativa de PRM1 y PRM2 está regulada en aproximadamente una proporción de 1:1. Las alteraciones en esta proporción son raras en hombres fértiles pero comunes en hombres infértiles y se han relacionado con la mala calidad de los espermatozoides, aumento del daño en el ADN y disminución de la fertilidad. Varios estudios han propuesto que el análisis de la expresión génica de las protaminas en los espermatozoides humanos podría utilizarse como biomarcador para el diagnóstico de infertilidad masculina en el entorno clínico.