En OnaFIV, queremos que cada familia tenga la mejor oportunidad de tener un bebé sano. Para ello se puede realizar un test genético denominado Panel de Portadores, que ayuda a identificar si los futuros padres son portadores de alguna enfermedad genética recesiva que podría ser transmitida a sus hijos.
Panel de portadores de enfermedades recesivas
Panel de portadores de enfermedades recesivas
Test genético Panel de Portadores
¿Qué son las enfermedades genéticas recesivas?
La información genética heredada de nuestros padres juega un papel fundamental en la aparición de enfermedades. Esta información está contenida en los genes, cada uno de los cuales tiene dos copias heredadas de cada progenitor. Cuando estas copias están alteradas, pueden dar lugar a enfermedades genéticas.
En el caso de las enfermedades genéticas recesivas, se manifiestan cuando una persona hereda dos copias mutadas de un mismo gen, para lo cual es imprescindible que ambos padres sean portadores. Un paciente portador, que tiene solo una copia alterada, no presenta síntomas. De hecho, muchas personas son portadoras de alguna mutación sin que esto afecte su salud.
En el caso de que ambos progenitores sean portadores de una alteración en el mismo gen, hay un 25% de probabilidad de que su hijo herede las dos copias alteradas y, por lo tanto, desarrolle y exprese la enfermedad, no solamente portador como los progenitores.
Algunos ejemplos de enfermedades recesivas son la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne.
¿Y si soy portador?
Ser portador de una enfermedad genética recesiva quiere decir que una de las 2 copias que tiene un gen está alterada, pero que no manifiesta ningún síntoma ni la enfermedad.
En cambio, en el caso de que la pareja también sea portadora, es decir, ambos padres son portadores de la misma mutación, existe un 25% de probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad, un 50% de ser portador sin presentar síntomas (al igual que los padres), y un 25% de estar libre de mutaciones (sin estar afecto ni ser portador de esta).
En el caso de las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, la herencia y los efectos varían entre hombres y mujeres de forma que los varones que reciben la copia mutada generalmente presentan la enfermedad. En cambio, las mujeres pueden ser portadoras sin síntomas, aunque pueden mostrar manifestaciones clínicas en algunos casos.
¿Qué es el Panel de Portadores?
El Panel de Portadores de Enfermedades Recesivas consiste en una prueba genética que analiza más de 300 genes relacionados con enfermedades hereditarias.
Se realiza con una muestra de sangre y de ahí se analiza si en esa muestra sanguínea hay alguna de estas alteraciones genéticas.
Si ambos progenitores son portadores de la misma alteración genética, se realiza un asesoramiento genético para comprender los riesgos y las opciones disponibles para tener un bebé sano, como por ejemplo la fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
¿Qué beneficios aporta el Panel de Portadores?
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Conocer el riesgo genético de transmitir una enfermedad recesiva a vuestros hijos, lo cual permite tomar decisiones informadas sobre vuestro tratamiento de fertilidad.
- Si no sois portadores de enfermedades recesivas, podéis tener la tranquilidad de que el riesgo de transmitir una enfermedad genética a vuestros hijos es bajo.
- En caso de identificar un riesgo genético, nuestros especialistas en genética os guiarán y ofrecerán opciones reproductivas seguras y efectivas.
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