Trombofilia: qué es y cómo afecta al embarazo

Trombofilias genéticas

La trombofilia es una enfermedad ocasionada por la alteración en los mecanismos de coagulación de la sangre, lo cual predispone a desarrollar fenómenos trombóticos, como la formación de coágulos que pueden obstruir los vasos sanguíneos. En muchos casos las mujeres desconocen que padecen trombofilia hasta que se manifiesta un síntoma relacionado.

¿Qué es la trombofilia?

La trombofilia es un trastorno por el cual la sangre tiene mayor tendencia a coagularse de lo que es normal. Esto aumenta el riesgo de que se formen trombos en el interior de los vasos sanguíneos, lo que puede tener repercusiones en la salud y en la fertilidad. Esta predisposición puede ser heredada, resultado de mutaciones y variantes genéticas en los genes que son factores clave en la cascada de coagulación, como el Factor V de Leiden o el gen de la protrombina (Factor II), o también puede ser adquirida, como el síndrome antifosfolípido (SAF), un trastorno autoinmune.

Este aumento en la coagulación puede conllevar aumento en la probabilidad de abortos o disminuir la implantación, pero también, complicaciones en el embarazo. Esto se debe a la posible formación de microtrombos en los vasos que llevan oxígeno y nutrientes a la placenta. Se sabe que los microtrombos en la circulación uteroplacentaria es una causa de trastornos como la enfermedad hipertensiva del embarazo (preeclampsia) o del retraso del crecimiento intrauterino /CIR).

Desde hace años, se viene investigando la relación entre las trombofilias y el riesgo de fallos de implantación o de abortos de primer o segundo trimestre.

La trombofilia y su variante hereditaria genética

En el embarazo el riesgo de trombosis aumenta debido a fenómenos fisiológicos naturales. Sin embargo, en aquellas gestantes que padezcan trombofilia, este riesgo se ve incrementado. Estas mujeres tienen una mayor probabilidad de desarrollar coágulos que obstruyan los vasos sanguíneos y dificulten la llegada de oxígeno y nutrientes al feto, poniendo en riesgo la continuidad del embarazo.

La trombofilia hereditaria o genética es una predisposición genética a la coagulación anómala de la sangre. Se trata de un tipo de trombofilia cuya causa reside en la presencia de variantes genéticas en los genes de las proteínas de la coagulación que alteran su función aumentando el riesgo de desarrollar coágulos.

La trombosis es una enfermedad compleja y, como tal, es el resultado de la interacción entre factores ambientales, predisposición genética y factores de riesgo del paciente. No obstante, la genética contribuye en un 60% en el desarrollo de los eventos tromboembólicos. Por tanto, el test genético es clave en el diagnóstico de la trombofilia.

¿Qué es el panel genético WOMAM®MTR?

WOMAM®MTR es un test genético que incluye el análisis de 9 variantes polimórficas de 7 genes (F2, F5, F12, F13A1, FGB, MTHFR, SERPINE1) que constituyen un factor de riesgo para padecer trombofilia y se han asociado con complicaciones en el embarazo como el aborto espontáneo, la pérdida fetal recurrente, la preeclamsia, la restricción del crecimiento intrauterino o la insuficiencia placentaria. De esta manera es posible determinar la presencia de variantes alélicas de riesgo para una paciente en particular y, en consecuencia, establecer los riesgos de trombofilia y complicaciones en el embarazo asociadas.

¿Cómo se realiza el test WOMAM®MTR?

Para realizar el test WOMAM®MTR se requiere una muestra de sangre de la paciente. Esta muestra es enviada al laboratorio genético a temperatura ambiente donde se realiza la extracción del ADN de la muestra y el análisis de las variantes genéticas seleccionadas en el panel mediante PCR cuantitativa de alto rendimiento.

Indicaciones panel WOMAM®MTR

El panel WOMAM®MTR puede ayudar en el diagnóstico y orientación del tratamiento más indicado en mujeres que están experimentando dificultades para concebir y quieren evitar los riesgos y complicaciones asociadas al embarazo.

WOMAM®MTR es un panel genético de trombofilias específicamente diseñado para el análisis de las variantes génicas más informativas responsables de trombofilia hereditaria y riesgo reproductivo. Se han seleccionado cuidadosamente las variantes genéticas clasificadas como patológicas y con influencia sobre la reproducción humana, incluyendo variantes asociadas con el aborto recurrente, la preeclampsia, el retraso en el crecimiento fetal intrauterino, desprendimiento de placenta o muerte fetal intrauterina.

La mayoría de las mujeres desconocen que padecen trombofilia. Esta prueba está indicada para:

Mujeres que han experimentado dos o más pérdidas gestacionales, retraso en el crecimiento fetal o muerte fetal intrauterinos.

Mujeres que han experimentado desprendimiento de placenta, preeclampsia o fallos de implantación.

Mujeres expuestas a factores de riesgo tales como lesiones musculares y de los vasos sanguíneos, obesidad, consumo de tabaco, enfermedades crónicas o cirugías mayores.