El diagnóstico genético preimplantacional (DGP), también conocido como PGT por las siglas en inglés (“Preimplantational Genetic Testing”), es una técnica avanzada, complementaria a un tratamiento de fecundación in vitro o de ovodonación, que tiene como objetivo la detección de alteraciones genéticas o cromosómicas en los embriones con el fin de evitar la transferencia de embriones con esas alteraciones. De esta forma, se transfieren aquellos embriones sanos sin anomalías genéticas que tengan posibilidades reales de dar lugar a un embarazo viable y un bebe sano en casa.
Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP/PGT)
Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP/PGT)
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) tiene como objetivo la detección de alteraciones genéticas o cromosómicas en los embriones con el fin de evitar la transferencia de embriones con esas alteraciones.
Diagnóstico Genético Preimplantacional
En qué consiste el DGP/PGT
Tipos de DGP/PGT
1. Diagnóstico Genético Preimplantacional de aneuploidías (PGT-A)
También denominado PGT-A (“Preimplantational Genetic Testing for Aneuploidy”) y anteriormente denominado PGS (“Preimplantational Genetic Screening”).
El cariotipo humano contiene 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total y el objetivo de esta técnica es identificar aquellos embriones que tengan anomalías cromosómicas numéricas como trisomías (3 cromosomas en lugar de 2) o monosomías (1 cromosoma en lugar de 2) para evitar su transferencia. De esa forma, con la transferencia embrionaria de embriones sanos sin alteraciones, se reduce la tasa de aborto y fallos de implantación ya que la mayoría de esos embriones no darán lugar a un bebé sano en casa.
2. Diagnóstico Genético Preimplantacional de enfermedades genéticas (PGT-M)
El PGT-M es una técnica que tiene el objetivo de identificar aquellos embriones que tienen una variante genética patogénica o mutación que causen enfermedades monogénicas o moleculares como por ejemplo una fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne o la enfermedad de Huntington.
La realización de un PGT-M supone un aumento en los tiempos para realizar el tratamiento puesto que antes de comenzar hay que realizar una serie de pruebas genéticas como el test informatividad, para lo que se necesita una muestra de sangre. Este test es necesario para determinar si las variantes genéticas pueden ser identificadas en los embriones que sean analizados posteriormente y de esta forma, poder identificar con precisión los embriones afectos, portadores o no afectos.
En determinadas enfermedades, es necesario pasar por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) para valorar el caso y son quienes aprueban o no la selección de embriones en base a la historia clínica, antecedentes genéticos, gravedad de la enfermedad, etc. Este paso supone un mayor aumento de los tiempos para el tratamiento ya que hay que recabar mucha información y hay unos tiempos de espera para la respuesta de la CNRHA.
El avance con esta técnica fue decisiva para aquellas parejas que están en riesgo de transmitir enfermedades genéticas hereditarias a sus hijos.
¿Cuando está indicado el PGT/DGP?
1. Diagnóstico Genético Preimplantacional de aneuploidías (PGT-A)
Las alteraciones genéticas cromosómicas, es decir, las aneuploidías (cambios en el número de cromosomas) están altamente relacionadas con las alteraciones genéticas cuyo origen sea una alteración genética ovocitaria, debido a varios factores biológicos relacionados con el envejecimiento de los óvulos.. A medida que los óvulos envejecen, se acumula daño en el ADN, y durante el proceso de meiosis para formación de los óvulos, crucial para la correcta separación de los cromosomas, esta se vuelve menos eficiente. Esto puede dar lugar a errores en la distribución de los cromosomas, que acabe dando lugar a aneuploidías en los embriones.
Por ello, el PGT-A esta especialmente indicado en:
- Edad materna avanzada: Una edad materna a partir de 35 años implica un aumento de las anomalías genéticas, que se acentúa especialmente a partir de los 37 años. Esto es debido a que durante la formación de los óvulos, los o más, ya que tienen un mayor riesgo de producir óvulos con anomalías cromosómicas.
- Abortos recurrentes o de repetición: Pacientes con antecedentes de abortos espontáneos tend´rian una indiciacion de PGT-A para seleccionar embriones con una dotación cromosómica normal ya que los abortos reucrrentes podrian tener su origen en anomalias geneticas.
- Fallos repetidos de fecundación in vitro en ciclos anteriores: Pacientes que hayan realizado tratamientos de FIV sin un diagnóstico genético y que no hayan tenido éxito y la causa de ello podrían ser aneuploidías embrionarias que dan lugar a fallos de implantación.
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Eficiencia del tratamiento: Pacientes que buscan un tratamiento en el que se quiera acortar los tiempos, aumentando la tasa de implantación y reducir el riesgo de aborto.
2. Diagnóstico Genético Preimplantacional de enfermedades genéticas (PGT-M)
El PGT-M está indicado en aquellas pacientes que son portadoras de enfermedades genéticas específicas causadas por una mutación en un gen.
- Antecedentes familiares de enfermedades genéticas: Pacientes que tengan familiares con enfermedades genéticas como fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne.
- Uno de los progenitores es portador conocido de una enfermedad.
¿Cómo se realiza el PGT/DGP?
En primer lugar, es importante destacar que para la realización del PGT es necesario contar con personal cualificado y con experiencia en el laboratorio de fecundación in vitro.
1. Desarrollo embrionario
Tras la fecundación, los embriones se desarrollarán en el laboratorio hasta el día 5-6, el estado de blastocisto, para realizar la biopsia embrionaria. Lo ideal en la actualidad es realizar la biopsia embrionaria en estado de blastocisto y esto es debido a que hace unos años la biopsia embrionaria se realizaba en día 3 de desarrollo embrionario, es decir, cuando el embrión tenía 8-9 células, de forma que se le quitaba una única célula para analizar. Esto suponía que, en muchos casos, debido a la escasez de material genético (una única célula) para analizar, no era posible y se obtenía un fallo de amplificación. Con los avances en el cultivo embrionario, es posible llevar el cultivo de los embriones hasta el estado de blastocisto, donde tienen unas 200 células aproximadamente y esto nos permite retirar más material genético para su posterior análisis, siempre sin comprometer la viabilidad del embrión.
2. Biopsia embrionaria
La biopsia embrionaria es el procedimiento en el que se extraen las células del embrión para su posterior análisis y detectar las anomalías genéticas.
Como hemos comentado en el apartado anterior, lo ideal es realizar la biopsia embrionaria en el estado de blastocisto para poder extraer un mayor número de células para su análisis, es decir, conseguimos una mayor precisión. Además, gracias al análisis de una mayor cantidad de material genético, podemos identificar la presencia de mosaicismo, es decir, 2 líneas celulares, en donde una puede ser sin alteraciones y otra línea celular con alguna alteración genética. La biopsia en día 3 no nos permitiría esto ya que únicamente tendríamos una célula del embrión.
Por otro lado, gracias a la biopsia en estado de blastocisto, se consigue reducir el costo económico para la paciente, biopsiando únicamente aquellos embriones que alcancen el estado de blastocisto, que son los que tienen opciones reales de dar lugar a un embarazo.
Es importante mencionar que en el proceso de biopsia embrionaria se extraen 4-5 células del trofoectodermo, es decir, de la estructura que dará lugar a la placenta. La masa celular interna, que es lo que dará lugar al bebé no se toca.
Perforación de la zona pelúcida
Los óvulos, desde un inicio, están rodeados por una capa protectora denominada zona pelúcida. Esta capa se mantiene con el embrión hasta que éste se implanta en el útero tras la eclosión. Sin embargo, para realizar la biopsia, es imprescindible realizar un pequeño agujero para acceder a las células de su interior.
Esta perforación es denominada Eclosión Asistida o Assisted Hatching, que puede ser realizada en el momento de la biopsia, o lo que es más común, realizada días antes para que el embrión pueda comenzar a salir de su capa protectora y facilitemos el proceso de la biopsia. Este agujero se realiza por lo general con tecnología láser.
Extracción de las células
Con el blastocisto fuera de la zona pelúcida, o al menos, una parte de él, bajo el microscopio, el embrión es sujetado por una pipeta, dirigido con un micromanipulador por el embriólogo. Una vez que tenemos el embrión sujetado, por el otro lado, con otra pequeña pipeta, dirigida por otro micromanipulador, se aspiran 4-5 células en el interior de ese capilar. Una vez que las tenemos dentro, con un punto láser, se cortan las uniones intercelulares, de forma que se separan las células del embrión.
Entubado de las células
Una vez que se han extraído las células, se realiza el entubado o tubbing, estas se depositan en un tubo y se envían a un laboratorio especializado para su análisis genético.
Vitrificación de los embriones
Una vez que se ha realizado la biopsia de los embriones y que las células se han guardado para su envío al laboratorio de genética, los embriones serán vitrificados y crioconservado en el banco de nitrógeno a la espera del resultado del análisis genético para la selección del embrión o embriones sanos y sin alteraciones.
Análisis genético de las células biopsiadas
El análisis genético puede llevarse a cabo mediante diferentes técnicas que han ido evolucionando con el paso de los años.
Actualmente la técnica más utilizada es la la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) junto con la secuenciación de nueva generación (NGS), que nos permite detectar una gran cantidad de anomalías genéticas.
Resultado del análisis genético
Una vez que tenemos en el centro de fertilidad los resultados del análisis genético de los embriones, aquellos que no presentan alteraciones genéticas se seleccionan para su transferencia al útero de la paciente.
Puede darse la situación clínica que todos los embriones biopsiados y analizados tengan alguna alteración genética y, en ese caso, ninguno de los embriones podría ser transferido. En estas situaciones, se tiene una larga consulta valorando las posibilidades de un siguiente tratamiento, analizando la información que en muchas ocasiones nos dan esos resultados y valorando también otras opciones que nos puedan dar más garantías de éxito como la ovodonación.
Por este motivo, un diagnóstico genético es clave para valorar los siguientes pasos ya que, en una situación en la que hubiésemos transferido los embriones sin un análisis genético previo, tendríamos un test de embarazo negativo o un aborto espontáneo sin tener la información de la causa de ello.
Sin embargo, la transferencia de un embrión euploide o genéticamente normal no garantiza el embarazo. Existen otros factores, como la receptividad endometrial, factores inmunológicos o incluso anatómicos que pueden influir en gran medida en el tratamiento.
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Otros Tratamientos de Reproducción Asistida
Además del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP/PGT), existen otros tratamientos de reproducción asistida que pueden ayudar a cumplir el sueño de tener un hijo, como la fecundación in vitro (FIV), la ovodonación o la inseminación artificial, entre otros.
Cada tratamiento es personalizado según las necesidades de los pacientes. Si estás buscando orientación sobre el mejor camino a seguir, no dudes en ponerte en contacto con nosotros para recibir una atención personalizada y profesional.
Inseminación Artificial (IA)
La inseminación artificial (IA) es el tratamiento de reproducción asistida más sencillo. Este consiste en introducir la muestra de espermatozoides directamente en el útero de la mujer.
Fecundación In Vitro (FIV)
La fecundación in vitro (FIV) consiste en la unión de los óvulos y espermatozoides dentro del laboratorio para generar embriones, que posteriormente serán transferidos al útero para su implantación y conseguir el embarazo.
Ovodonación
La ovodonación es un tratamiento en el que se lleva a cabo una fecundación in vitro (FIV), utilizando óvulos de una donante y que se combinan con una muestra de semen, ya sea de la pareja de la paciente o de un donante.
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