Panel de dépistage des maladies récessives

Panel des Porteurs de Maladies Récessives

Chez OnaFIV, nous souhaitons que chaque famille ait la meilleure chance d’avoir un bébé en bonne santé. Pour cela, il est possible de réaliser un test génétique appelé Panel des Porteurs, qui aide à identifier si les futurs parents sont porteurs d’une maladie génétique récessive susceptible d’être transmise à leurs enfants.

Qu’est-ce qu’une maladie génétique récessive ?

Les informations génétiques héritées de nos parents jouent un rôle fondamental dans l’apparition de certaines maladies. Ces informations sont contenues dans les gènes, chacun ayant deux copies héritées de chaque parent. Lorsque ces copies sont altérées, elles peuvent entraîner des maladies génétiques.

Dans le cas des maladies génétiques récessives, elles se manifestent lorsqu’une personne hérite de deux copies mutées d’un même gène, ce qui implique que les deux parents soient porteurs. Un patient porteur, qui ne possède qu’une seule copie altérée, ne présente aucun symptôme. En fait, de nombreuses personnes sont porteuses d’une mutation sans que cela n’affecte leur santé.

Si les deux parents sont porteurs d’une altération du même gène, il existe un risque de 25 % que leur enfant hérite des deux copies altérées et développe donc la maladie (et ne soit pas simplement porteur comme les parents).

Quelques exemples de maladies récessives sont la mucoviscidose ou la dystrophie musculaire de Duchenne.

Et si je suis porteur ?

Être porteur d’une maladie génétique récessive signifie que l’une des deux copies d’un gène est altérée, mais que cette personne ne présente ni symptômes ni maladie.

En revanche, si le partenaire est également porteur ( c’est-à-dire si les deux parents portent la même mutation ) il existe : un risque de 25 % que leur enfant soit atteint de la maladie, un risque de 50 % d’être porteur sans symptômes (comme les parents), et un risque de 25 % d’être totalement indemne de la mutation.

Dans le cas des maladies récessives liées au chromosome X, la transmission et les effets varient entre les hommes et les femmes : les garçons qui héritent de la copie mutée présentent généralement la maladie, tandis que les filles peuvent être porteuses sans symptômes, bien que certaines puissent présenter des manifestations cliniques légères.

Panel de portadores de enfermedades recesivas

Qu’est-ce que le Panel des Porteurs ?

Le Panel des Porteurs de Maladies Récessives est un test génétique qui analyse plus de 300 gènes liés à des maladies héréditaires. Il se réalise à partir d’un échantillon de sang, à partir duquel on recherche la présence éventuelle d’altérations génétiques.

Si les deux parents sont porteurs de la même altération génétique, un conseil génétique est proposé afin de comprendre les risques et les options disponibles pour avoir un bébé en bonne santé, comme la fécondation in vitro avec diagnostic génétique préimplantatoire (DPI).

Quels sont les avantages du Panel des Porteurs ?

Connaître le risque génétique de transmettre une maladie récessive à vos enfants, ce qui permet de prendre des décisions éclairées concernant votre traitement de fertilité.

Si vous n’êtes pas porteurs de maladies récessives, vous pouvez avoir la tranquillité d’esprit que le risque de transmettre une maladie génétique à vos enfants est faible.

En cas d’identification d’un risque génétique, nos spécialistes en génétique vous guideront et vous proposeront des options reproductives sûres et efficaces.