Thrombophilie : qu’est-ce que c’est et quel est son impact sur la grossesse ?

Thrombophilies génétiques

La thrombophilie est une maladie causée par une altération des mécanismes de coagulation du sang, qui prédispose à développer des phénomènes thrombotiques, tels que la formation de caillots pouvant obstruer les vaisseaux sanguins. Dans de nombreux cas, les femmes ignorent qu’elles sont atteintes de thrombophilie jusqu’à l’apparition d’un symptôme associé.

Qu’est-ce que la thrombophilie ?

La thrombophilie est un trouble caractérisé par une tendance du sang à coaguler plus facilement que la normale. Cela augmente le risque de formation de thrombus à l’intérieur des vaisseaux sanguins, ce qui peut avoir des répercussions sur la santé et la fertilité. Cette prédisposition peut être héréditaire, liée à des mutations et à des variants génétiques dans des gènes jouant un rôle clé dans la cascade de la coagulation, tels que le facteur V Leiden ou le gène de la prothrombine (facteur II). Elle peut également être acquise, comme dans le cas du syndrome des antiphospholipides (SAPL), une maladie auto-immune.

Cette tendance accrue à la coagulation peut augmenter le risque de fausse couche ou réduire les chances d’implantation, mais aussi entraîner des complications pendant la grossesse. Cela peut être dû à la formation éventuelle de microthrombi dans les vaisseaux qui apportent l’oxygène et les nutriments au placenta. Il est établi que les microthrombi dans la circulation utéroplacentaire peuvent être à l’origine de complications telles que les troubles hypertensifs de la grossesse (prééclampsie) ou le retard de croissance intra-utérin (RCIU).

Depuis plusieurs années, des recherches sont menées sur le lien entre les thrombophilies et le risque d’échecs d’implantation ou de fausses couches au cours du premier ou du deuxième trimestre.

La thrombophilie et sa variante héréditaire génétique

La thrombophilie est une maladie causée par une altération des mécanismes de coagulation du sang, ce qui prédispose au développement de phénomènes thrombotiques, comme la formation de caillots pouvant obstruer les vaisseaux sanguins. Dans de nombreux cas, les femmes ignorent qu’elles souffrent d’une thrombophilie jusqu’à l’apparition de symptômes liés.

Pendant la grossesse, le risque de thrombose augmente en raison de phénomènes physiologiques naturels. Cependant, chez les femmes enceintes souffrant de thrombophilie, ce risque est encore plus élevé. Ces femmes ont une probabilité accrue de développer des caillots qui obstruent les vaisseaux sanguins et empêchent l’arrivée d’oxygène et de nutriments au fœtus, mettant ainsi en danger la continuité de la grossesse.

La thrombophilie héréditaire ou génétique est une prédisposition génétique à une coagulation anormale du sang. Il s’agit d’un type de thrombophilie dont la cause réside dans la présence de variantes génétiques dans les gènes des protéines de la coagulation, altérant leur fonction et augmentant le risque de formation de caillots.

La thrombose est une maladie complexe résultant de l’interaction entre des facteurs environnementaux, une prédisposition génétique et des facteurs de risque propres à la patiente. Néanmoins, la génétique contribue à hauteur de 60 % au développement des événements thromboemboliques. Par conséquent, l’étude génétique est essentielle pour le diagnostic de la thrombophilie.

Qu’est-ce que le panel génétique WOMAM®MTR ?

WOMAM®MTR est une étude génétique qui comprend l’analyse de 9 variantes polymorphiques de 7 gènes (F2, F5, F12, F13A1, FGB, MTHFR, SERPINE1) constituant un facteur de risque de thrombophilie et ayant été associées à des complications de la grossesse telles que la fausse couche, la perte fœtale récurrente, la pré-éclampsie, le retard de croissance intra-utérin ou l’insuffisance placentaire. De cette manière, il est possible de déterminer la présence de fréquences alléliques à risque chez une patiente donnée et, par conséquent, d’établir les risques de thrombophilie et de complications de la grossesse associées.

Comment se réalise-t-il ?

Pour réaliser le test WOMAM®MTR, un échantillon de sang de la patiente est nécessaire. Cet échantillon est envoyé au laboratoire génétique à température ambiante, où l’ADN est extrait et les variantes génétiques sélectionnées dans le panel sont analysées par PCR quantitative à haut rendement.

Indications panel génétique WOMAM®MTR

Le panel WOMAM®MTR peut aider au diagnostic et à l’orientation du traitement le plus approprié chez les femmes rencontrant des difficultés à concevoir et souhaitant éviter les risques et les complications associés à la grossesse.

WOMAM®MTR est un panel génétique de thrombophilies spécifiquement conçu pour l’analyse des variantes génétiques les plus informatives responsables de la thrombophilie héréditaire et du risque reproductif. Les variantes génétiques sélectionnées ont été soigneusement choisies pour leur caractère pathologique et leur influence sur la reproduction humaine, incluant celles associées à la fausse couche récurrente, à la pré-éclampsie, au retard de croissance fœtale intra-utérin, au décollement placentaire ou à la mort fœtale intra-utérine.

La majorité des femmes ignorent qu’elles souffrent de thrombophilie. Ce test est indiqué pour :

Les femmes ayant connu deux pertes de grossesse ou plus, un retard de croissance fœtale ou une mort fœtale intra-utérine.

Les femmes ayant connu un décollement placentaire, une pré-éclampsie ou des échecs d’implantation.

Les femmes exposées à des facteurs de risque tels que des lésions musculaires ou vasculaires, l’obésité, la consommation de tabac, des maladies chroniques ou des interventions chirurgicales majeures.