Tests prénataux non invasifs génomiques

Les tests prénataux non invasifs génomiques permettent de détecter les anomalies chromosomiques, les aneuploïdies et les CNV¹ (délétions et duplications) sur l’ensemble des chromosomes.

Tests prénataux non invasifs génomiques SafeBaby®

Le Test Prénatal Non Invasif Génomique (TPNI) est un test de dépistage prénatal ayant pour objectif d’analyser l’ADN du bébé à partir d’un échantillon de sang maternel. Il analyse l’ADN fœtal libre circulant dans le flux sanguin maternel. De cette manière, il est possible de détecter des altérations chromosomiques, des aneuploïdies et des CNV¹ (délétions et duplications) sur l’ensemble des chromosomes.

L’avantage principal de ce test par rapport à d’autres, comme l’amniocentèse, est qu’il n’implique aucun risque pour le fœtus, puisqu’il est non invasif et ne nécessite pas de procédures complexes telles que l’amniocentèse ou la biopsie chorionique.

À la clinique OnaFIV, nous réalisons le SafeBaby® Gold, qui consiste à détecter les aneuploïdies, les délétions et les duplications de tous les chromosomes à partir d’un échantillon de sang maternel. Le SafeBaby® Gold détecte les aneuploïdies et les CNV¹ sur l’ensemble des chromosomes. En outre, en élargissant l’étude des anomalies chromosomiques à tous les chromosomes, le SafeBaby® Gold constitue une alternative simple au caryotype (des produits de conception) pour rechercher les causes possibles des pertes de grossesse.

Comment se réalise-t-il ?

Il peut être réalisé à partir d’un échantillon de sang de la patiente dès la 10ᵉ semaine de grossesse.

Ils conviennent aux patientes quel que soit leur indice de masse corporelle (IMC), leur groupe ethnique ou le mode de conception, y compris dans le cadre d’un traitement de reproduction assistée. Parmi les principales indications, on retrouve :

Âge maternel avancé.

Signes échographiques suggestifs d’altérations chromosomiques.

Antécédents de grossesse présentant une anomalie chromosomique.

Résultat à haut risque lors du dépistage biochimique.

Couples souhaitant écarter la présence d’altérations chromosomiques.

Approche de premier niveau pour évaluer les pertes de grossesse précoces.

Tests prenatales no invasivos genómicos SafeBaby®

Technologie TPNI

Ce test se distingue par sa grande précision et sa rapidité, avec un taux d’échec analytique extrêmement faible, inférieur à 0,1 %, garantissant des résultats fiables et cohérents dans les plus brefs délais.

Parmi ses caractéristiques, on note sa capacité à quantifier avec une grande sensibilité la fraction fœtale dans chaque échantillon de sang maternel, permettant d’obtenir des résultats plus précis. En cas de résultat à haut risque, le centre est automatiquement averti et une confirmation gratuite est proposée immédiatement au moyen de techniques avancées telles que la QF-PCR ou le CGH Array, à partir d’un échantillon de liquide amniotique.

C’est l’un des tests les plus soutenus scientifiquement, validé par de nombreuses publications, et développé par Illumina, l’une des plateformes d’analyse génétique les plus reconnues. De plus, l’équipement utilisé porte le marquage CE-IVD, garantissant sa conformité aux réglementations européennes en vigueur.

En termes de technologie, ce test utilise une technologie de pointe telle que le séquençage massif en parallèle, ce qui lui permet d’étudier le génome complet et ouvre la voie à l’intégration de futurs développements dans le domaine génomique.

Le test est entièrement réalisé en Espagne, assurant un contrôle rigoureux de chaque étape du processus et des délais de réponse rapides.